近日，我院超声医学科产前超声诊断一例Larsen（扁脸关节脱位足异常综合征）综合征。

患者，女，36岁，高龄产妇，孕中期开始在我院常规产检，孕34周时在我院超声医学科检查，发现胎儿双下肢姿势固定、活动异常，动态观察30分钟以上，仍未发现膝关节有明显活动，考虑为Larsen综合征或者多发关节挛缩症。患者于是前往广东省妇幼保健院行羊水减量术并复查超声，超声提示：胎儿双侧膝关节反屈，双足内翻姿势，双手握拳状，双侧肘关节屈曲，Larsen综合征？最后患者决定引产，结果与产前超声所见一致，临床诊断为Larsen综合征，未行基因检查。

Larsen综合征出生后正面观

正常胎儿膝关节的活动方向及Larsen综合征胎儿膝关节的活动方向 

Larsen综合征又名扁脸关节脱位足异常综合征，产前诊断率低，是一种罕见的显性或隐形遗传先天性疾病。其发生率约为1：100000，女性多于男性，绝大多数在出生后诊断，国内外多为产前个案报道。常见的超声征象为双侧膝关节呈向心性屈曲，双侧下肢位置固定，运动受限，足内翻或外翻。由于胎儿在宫内呈屈曲状态，髋关节脱位在产前常常无法诊断，产前超声发现胎儿膝关节屈曲方向异常，有助于诊断。

Larsen综合征产前诊断难度大，故需反复多次观察，避免漏误诊，需与胎儿宫内活动受限鉴别。

在与省医合作共建高水平医院以来，我院超声医学科在医、教、研都取得良好成果。我院超声医学科分腹部、浅表器官、肌骨、血管、妇产（含生殖）、心脏、介入（含造影）7个亚专业组。科室专业技术力量雄厚，现有医师32人，其中客座教授1人，主任医师1人、省医派驻专家1人、副主任医师9人、主治医师7人、医师13人。其中超声医学科妇产亚专业组除了开展常规妇科及产科超声检查外，还开展了胎儿心脏超声、三维经会阴盆底超声、三维经阴道超声、三维子宫输卵管造影、腹直肌超声、经直肠妇科超声等检查项目。