地中海贫血症是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常，造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血，属遗传性疾病。此病会对孩子的生长发育造成非常大的影响，长期贫血导致机体缺氧和其他营养成分缺乏，免疫力低下，容易发生各种感染性疾病。

近年来，随着人口流动加快，全国其他地区尤其是长三角地区，地中海贫血症的出现频率也日渐增多。在我国广西、广东、海南三个省份较为常见，其中地贫基因携带率最高的是广西壮族自治区，高达25%。在广东省，我们河源市地贫基因的携带率排名“名列前茅”！

地中海贫血的轻型无症状患者可以选择不用治疗。重型α地贫的胎儿多数在出生前就已是死胎，或者在出生后马上死亡；重型β地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3—6个月后开始出现贫血并逐渐加重，同时伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等症状。如果不进行规范治疗，随着年龄增长会危及生命，需要终生输血和排铁治疗维持生命，或进行造血干细胞移植。

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如果自己或配偶的父母曾诊断为地贫患者或地贫携带者，建议进行基因检测。在婚前、孕期或产前夫妇双方进行地中海贫血基因筛查，是目前国际公认的防止地中海贫血重症患儿出生的首选对策，也是防治地中海贫血最有效的办法。

在诸多的检测方法中，基因检测技术能够更加精准地诊断地中海贫血，是地贫诊断的金标准。地中海贫血基因检测适用于：

1.地中海贫血患者——病因诊断

2.孕前夫妻双方——明确生育地贫患儿的风险

3.孕期夫妻双方——防止生育地贫患儿

4.高危人群——配偶是地贫携带者或患者的个体

5.新生儿筛查——尽早诊断、尽早治疗

我院检验科现已开展地中海贫血基因检测，于每周的星期二早上8点进行检测，星期三早上8点出报告，检测分型覆盖率达95%以上，范围涉及：

1.缺失型α地贫基因常规检测范围：3种类型α珠蛋白基因缺失突变。 

2.非缺失型α地贫基因常规检测范围：3种类型α珠蛋白基因点突变。 

3.β地贫基因常规检测范围：17种类型β珠蛋白基因突变。 

通过地中海贫血基因检测，受检者可准确了解到自己是否携带地贫基因，以及携带地贫基因的类型，为地贫患者的及时筛查及时治疗，为准爸爸妈妈们的产前筛查提供有效的检测手段，给宝宝一个无“陷”未来！